RealFeedApp 307 вариантов выявлено секвенированием, 243 подтверждено
Исследователи разработали метод массового параллельного секвенирования для валидации вариантов, выявленных при полном секвенировании генома. Из 307 целевых вариантов 243 были успешно подтверждены с использованием пулированных образцов ДНК.
#whole-genome sequencing#variant confirmation#parkinsonism#multiplex sequencing#amplicon panel
