Дупликация гена APP увеличивает выработку пептидов Aβ40 и Aβ42
Клетки эндотелия из синдрома Дауна имеют повышенное выделение пептидов Aβ40 и Aβ42, но меньшую проницаемость, тогда как клетки из APPdup показывают обратную картину с повышенной проницаемостью. Эти различия связаны с уникальными профилями экспрессии генов и ремоделированием эндотелия.
- Область
- мозг и нейронауки
- Что сделали
- Исследователи изучили функцию эндотелиальных клеток и целостность гематоэнцефалического барьера у людей с синдромом Дауна и дупликацией гена APP, используя клетки, выращенные из стволовых клеток. Они обнаружили, что клетки у пациентов с синдромом Дауна вырабатывают больше бета-амилоида, но при этом имеют более плотные связи и меньшую проницаемость, в то время как клетки у пациентов с дупликацией гена APP имеют повышенную проницаемость.
- Зачем это
- Это различие в поведении клеток помогает объяснить, почему при дупликации гена APP накопление амилоида в сосудах мозга происходит быстрее и сильнее, чем при синдроме Дауна, несмотря на наличие лишней копии хромосомы 21.
#down syndrome#app duplication#amyloid beta#blood brain barrier#endothelial cells



